На приеме 5-летняя девочка Оля с врожденным нефротическим синдромом. «Можно нам сделать вакцину от гриппа?» — спрашивает мама.
Я настолько привык, что нефрологи все время дают медотводы от вакцинации, что даже переспросил маму, не ослышался ли я?
Но вот эта поучительная и мотивирующая история.
Врожденный нефротический синдром (ВНС) представляет собой группу заболеваний, характеризующихся нарушением нормальной функции почек с сопутствующей потерей белка с мочой и развитием различных осложнений.
ВНС редкое заболевание, которое дебютирует у новорожденных и детей грудного возраста. В отличие от приобретенных форм, врожденный нефротический синдром имеет генетическую природу, то есть передается от родителей (которые могут быть бессимптомными носителями мутантного гена) к детям. Также возможны и спорадические случаи (самопроизвольная мутация при неотягощенной наследственности)
Симптоматика ВНС может варьироваться, но общими признаками являются:
- Протеинурия (повышенное содержание белка в моче);
- Отечность (особенно в области лица и конечностей);
- Гипопротеинемия (снижение уровня белка в крови);
- Гиперлипидемия (повышение уровня жиров в крови).
Эти проявления могут приводить к серьезным осложнениям, таким как риск инфекций, тромбозы и развитие почечной недостаточности.
У Оли диагноз врожденного нефротического синдрома был поставлен на первом году жизни на фоне постоянных отеков, высокого белка в анализах мочи.
Наиболее известен нефротический синдром финского типа, связанный с мутациями гена NPHS1, встречающийся в Финляндии с частотой 1 : 8-10 тысяч новорожденных. Меньше известны ВНС, связанные с мутациями NPHS2, NPHS3, LAMB2.
В ходе сложного обследования выяснилось, что нефротический синдром у Оли имеет невероятно редкую причину — мутацию в гене WT1. Также эта мутация ассоциирована с синдромом Денис-Драш, однако у девочки нефротический синдром был без других проявлений этого синдрома. Всего описано несколько десятков случаев такого заболевания в мире.
Редко ВНС у новорожденных может быть связан с перенесенной внутриутробно инфекцией (например, сифилисом или токсоплазмозом) и иммунными причинами. Часто дети с ВНС имеют семейный анамнез, свидетельствующий о наличии почечных заболеваний, что подчеркивает важность генетического консультирования в данных случаях и антенатальной диагностики.
У родителей девочки мутации гена WT1 не было. «Может это из-за аварии Фукусимы?» — рассуждала мама. «Оля родилась в Приморье».
Лечение ВНС требует мультидисциплинарного подхода и основано на индивидуальных особенностях течения заболевания у пациента. Основные стратегии лечения:
- Медикаментозная терапия. Применяется комбинированная терапия с использованием стероидов, иммуносупрессоров и диуретиков для управления отечностью и снижения уровня белка в моче.
- Поддерживающая терапия: может включать коррекцию нарушений водно-электролитного баланса и диетические рекомендации, направленные на уменьшение нагрузки на почки.
- Почечная трансплантация. В случаях неэффективности консервативного лечения может потребоваться трансплантация почки как метод радикального лечения.
Оля наблюдалось докторами, получала симптоматические средства. Все было неплохо, но в 4 года она заболела тяжелым гриппом. Казалось бы банальная инфекция, но работа почек, и так весьма неидеальная, была полностью парализована. Развилась почечная недостаточность.
В итоге ребенку была произведена трансплантация (пересадка) почки от папы.
Теперь ребенок постоянно получал еще больше серьезной терапии.
И несмотря на иммуносупресивную терапию, Оля привилась от кори, краснухи, паротита, пневмококка, ветрянки. И учитывая печальный опыт, теперь планировала ежегодно делать и вакцину от гриппа (что мы и сделали).
И это является абсолютно разумным и логичным решением.
Не только для Оли, но и для всех людей, следящих за своим здоровьем и избегающих ненужных рисков.
