В третьей части фильма о Бриджит Джонс (в котором она наконец забеременела), харизматичная доктор акушер-гинеколог предлагает Бриджит провести амниоцентез с целью уточнить, нет у ребенка каких-либо аномалий. Причина — возраст беременной (больше 40). «Есть крайне низкая вероятность осложнений этой процедуры», — отмечает доктор.
Действительно, возраст матери прямо коррелирует с риском хромосомных аномалий. В таблице показаны риски трисомии у ребенка в зависимости от возраста матери и времени регистрации диагноза (биопсия ворсин хорион (10-14 нед), амниоцентез (16 нед), при рождении).
Например, риск синдрома Дауна варьирует от 1:1495 при рождении ребенка в 18 лет до 1:26 при родах в 49 лет. Суммарный риск рождения ребенка с одной из трех трисомий в 49 лет составляет 1:21.
Осложнения от амниоцентеза встречаются в 1-2% случаев, это конечно не так часто, но потерять ребенка все же возможно. В фильме, увидев иглу, длиной сантиметров 20, Бриджит решительно убегает из кабинета врача, отказавшись от процедуры.
Тем не менее данные методы исследования бывает крайне необходим для уточнения возможной патологии плода, особенно в случае подозрения на анеуплоидию — термин, обозначающий неправильное число хромосом (в норме их 46). Например, при синдроме Дауна — 47 (трисомия по 21 хромосоме), синдроме Кляйнфельтера (лишние Х хромосомы) и т.д. Биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез нужны для непосредственного получения ДНК плода и ее последующего анализа (определение кариотипа).
В свою очередь, для решения вопроса, есть ли необходимость в этих инвазивных пренатальных методов диагностики, используются биохимические скрининги и скрининговые УЗИ.
Биохимические методы (PAPP-A, b-ХГЧ, АФП, свободный эстриол) позволяют оценить риск того, что у плода есть какая-то патология, при высоком риске необходимы дальнейшие обследования.
УЗИ также имеет значительную степень субъективности. При таком серьезном вопросе, как решение о прерывании беременности по медицинским показаниям, крайне важно понять, действительно ли есть патология или это ошибка метода.
Например, у знакомых была ситуация, когда УЗИ и биохимические скрининговые тесты однозначно указывали на возможную патологию. Был проведен амниоцентез, патология в итоге не подтвердилась, но произошел выкидыш(
Или такой случай: УЗИ трижды показывала патологию, родители не верили и «колдовали», от амниоцентеза и других способов диагностики отказались. Ребенок родился с синдромом Дауна. Родители в итоге развелись.
Есть у меня и пациенты с синдромом Патау, Клянфельтера и др.
К счастью медицина идет вперед, и появляются новые технологии. Одна из них — неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС, НИПТ). Это весьма сложный анализ с использованием современных высокотехнологичных генетических методов, секвенирования. Проводился до недавнего времени НИПС только за деньги и стоил не мало (40 т).
Однако с 2026 г., судя по сообщениям СМИ, НИПС собираются внедрить в России в ОМС, то есть сделать бесплатным.
В чем механизм НИПС — оказывается в крови матери можно обнаружить внеклеточную ДНК плода (из эпителиальных клеток ворсин хориона). А значит можно определить, есть ли изменения количества хромосом и заподозрить диагноз. При этом никакой опасности взятие крови из вены будущей матери для ребенка, естественно, не несет.
Точность данного метода анонсируется под 99,0% в зависимости от вида патологии и некоторых других факторов. Например, эффективность анализа может снижаться при зачатии с помощью ЭКО, ожирении матери, применении ею гепарина, многоплодной беременности.
Какие показания для проведения НИПС?
- Возраст беременной старше 35 лет, отца старше 39 лет
- Отягощенный анамнез (выкидыши, рождение детей с хромосомными аномалиями и пороками развития)
- Отклонения по биохимическим пренатальным скринингам
- Отказ от инвазивных пренатальных методов
Противопоказания для НИПТ:
- срок беременности менее 9 недель (еще мало свободной ДНК плода в кровоток матери)
При положительном скрининговом тесте НИПС для подтверждения диагноза необходимо проведения инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона).
Я рекомендую всем беременным женщинам проводить данный скрининг независимо от возраста. Лучше рожать здоровых детей, и побольше)
Спасибо за такую статью, очень интересно.
Хотелось бы, чтобы основным критерием и все-таки бесплатным был НИПТ.
1-2% осложнений при амниоцентезе звучит пугающе.
Я так понимаю, что НИПТ сейчас полностью добровольная процедура? Можно ли поставить патологию, не делая амниоцентез?
Если у ребенка подтверждается диагноз с хромосомной аномалией, судьба ребенка решает мать?
Знаю, что 90% прибегают к аборту.
На семинарах по генетике преподавательница рассказывала про семью, которая жила в Санкт-Петербурге. У мужа с женой постоянно рождались дети с гидроцефалией. Они родили семь детей. И всех их называли Алешами. И абсолютно ото всех детей отказывались и их забирали в специальные учреждения. Очень грустная история о совершенно безответственных людях, по-моему
Кстати нам говорили, что упоминание развода по причине рождения больного ребёнка очень действенно
спасибо за хорошую статью! жаль что часто родители не верят врачам, даже когда им показывают на УЗИ патологию ребена они отказываются от аборта, но родив отказываются делая их сиротами мучают до конца своей жизни
Очень интересная статья! Часто читаю ваши статьи . Спасибо вам за ваши труды.
При подходе под описанные доктором параметры НИПТ,
по своему опыту, советую делать первое скрининговое узи и анализ крови на биохимические маркеры в двух не зависимых мед. учреждениях в одно и то же время в 11-12 недель, для исключения не качественных результатов. У нас, как оказалось в итоге, было проведено не правильно УЗИ, которое значительно повлияло на не правильный расчет рисков. Эти биохимические анализы делаются около 7 дней, и повторить(перепроверить) их уже можно будет не успеть, они делаются до определенного срока недель.
А далее уже по результатам анализов с полученными процентами рисков на возможные аномалии плода можно делать выводы: делать НИПТ или биопсию хориона или амнеоцентез, последние 2 процедуры также не для всех бесплатные и не дешевые.
Наличие на руках двух независимых результатов 1-го скрининга поможет сделать более правильные выводы для принятия дальнейших решений. Надеюсь, что кому-то поможет эта информация. Всем здоровья!
Очень важная и полезная информация. Действитеольно НИПТ может помочь будущей матери сохранить спокойствие в период беременности и не рисковать ребенком при инвазивных методах пренатальной диагностики. К сожалению не все специалисты говорят о такой возможности, но возможно в будущем это получит более широкое распространение.
Интересная статья. Думаю, если родителям действительно важно благополучие ребенка, то они не пожалеют 20000р на НИПТ.
Когда генетики расписывали преимущества данного метода, лично у меня возник вопрос, почему же так редко к нему прибегают. А все дело в стоимости…
Безусловно, метод привлекательный во всех отношениях, но дорогой…
Ждем НИПТ по ОМС
Неинвазивная пренатальная диагностика представляет собой значительный шаг вперед в области пренатального тестирования. Ее высокая точность и отсутствие риска для плода делают ее привлекательным вариантом для многих родителей. Однако важно отметить, что НИПТ не является универсальным решением и не заменяет необходимость в инвазивных тестах в определенных ситуациях, которые были описаны в статье и не стоит бояться инструментов для проведения данных манипуляций
А вот если бы НИПТ был бесплатный и его проводили всем беременным — скольких проблем можно было бы избежать!
Спасибо за интересную заметку
Спасибо большое за статью! Думаю, что здоровье детей важнее денег, потраченных единоразово на НИПТ. Хотелось бы, чтобы когда-то данное исследование стало более доступным.
Отличный разбор! У нас на кафедре акушерства эту тему проходят довольно поверхностно, а тут прямо структурированно и с практическими примерами.
Особенно полезно было освежить в памяти разницу между инвазивными методами и скринингами.
История с родителями, которые отказались от диагностики и потом развелись, — жесткий жизненный пример. Такие вещи в учебниках не пишут, но именно они заставляют задуматься о важности информированного выбора.
И отдельный респект за таблицу рисков по возрастам.
Надеюсь, НИПС действительно станет доступным по ОМС. Это изменит подход к пренатальной диагностике в стране. Спасибо за статью!
Конечно, у НИПС есть ограничения и он не заменяет инвазивную диагностику при положительном результате, а его эффективность может снижаться при ЭКО, ожирении, многоплодной беременности и т. д. Но как первый этап скрининга — это огромный прогресс.
Сцена с иглой из «Бриджит Джонс» — я её даже пересматривать не могу, хотя сама через амниоцентез прошла с первым ребенком в 38 лет. Лежишь и думаешь: «Господи, только бы не чихнуть». А теперь этот НИПС, который по ОМС хотят сделать — мама дорогая, какой прогресс! У меня подруга в прошлом году 40 тысяч отдала за этот анализ, тряслась как осиновый лист две недели, а тут всего лишь кровь из вены и 99% точности. Конечно, если подтвердится, то без инвазивных методов всё равно не обойтись, но хотя бы не тыкать сразу всех подряд этой страшной иглой. Беременные девчонки, не знаю, как вы там в 20 лет рожаете, но после 35 лучше перебдеть и проверить, здоровье детей дороже
Хорошо показан баланс между рисками и возможностями пренатальной диагностики. С одной стороны, с возрастом матери действительно заметно растёт вероятность трисомий, с другой — даже такие процедуры, как амниоцентез, хоть и редко, но могут приводить к серьёзным осложнениям. Особенно запомнились приведённые клинические примеры — они наглядно показывают, насколько сложным бывает выбор. Интересной показалась часть про НИПТ: высокая точность при отсутствии риска для плода делает этот метод действительно перспективным.
НИПС по ОМС — действительно спасение. Лучше изначально знать, что плод будет здоров
Помню серию «Доктора Хауса», где пара с высоким риском по скринингу встала перед выбором: амниоцентез с риском выкидыша или неизвестность. Мужчина орал: «Вы хотите воткнуть иглу в моего ребенка!» Женщина сделала процедуру, ребенок оказался здоров, но муж так и не простил врача. И вот теперь, когда НИПС с 2026 года в России хотят сделать бесплатным по ОМС — это реально прорыв. Кровь из вены мамы, точность 99%, никакой иглы в живот. Да, положительный результат всё равно нужно подтверждать инвазивно, но огромное количество женщин избавятся от ненужного риска.Бриджит Джонс от иглы сбежала. А кровь из вены, думаю, сдала бы спокойно
Спасибо за статью! Конечно, всегда стоит выбор между риском осложнений и необходимостью диагностики. Спасибо, что разложили по полочкам про возрастные риски, инвазивные методы и особенно про НИПС, здорово, что его хотят ввести в программу ОМС, чтобы он был доступен всем!
Статья заставила задуматься о сложности принятия решений в пренатальной диагностике: с одной стороны — риск пропустить серьёзную патологию, с другой — вероятность осложнений от инвазивных процедур. Хорошо, что появляются методы вроде НИПС: они снижают тревожность и дают более безопасную альтернативу