В третьей части фильма о Бриджит Джонс (в котором она наконец забеременела), харизматичная доктор акушер-гинеколог предлагает Бриджит провести амниоцентез с целью уточнить, нет у ребенка каких-либо аномалий. Причина — возраст беременной (больше 40). «Есть крайне низкая вероятность осложнений этой процедуры», — отмечает доктор.
Осложнения от амниоцентеза встречаются в 1-2% случаев, это конечно не так часто, но потерять ребенка все же возможно. В фильме, увидев иглу, длиной сантиметров 20, Бриджит решительно убегает из кабинета врача, отказавшись от процедуры.
Тем не менее данный метод исследования бывает крайне необходим для уточнения возможной патологии плода, особенно в случае подозрения на анеуплоидию — термин, обозначающий неправильное число хромосом (в норме их 46). Например, при синдроме Дауна — 47 (трисомия по 21 хромосоме), синдроме Кляйнфельтера (лишние Х хромосомы) и т.д.
Для решения вопроса, есть ли необходимость в инвазивных пренатальных методах диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) используются биохимические скрининги и УЗИ.
Биохимические методы позволяют оценить риск того, что у плода есть какая-то патология, при высоком риске необходимы дальнейшие обследования.
УЗИ также имеет значительную степень субъективности, и при таком серьезном вопросе, как решение о прерывании беременности, крайне важно понять, действительно ли есть патология или это ошибка метода.
Я знаю случаи, когда УЗИ и биохимические скрининговые тесты неоднозначно указывали на возможную патологию, был проведен амниоцентез, патология не подтвердилась, но произошел выкидыш.
Знаю случаи, когда УЗИ показывало патологию, родители не поверили (трижды), от амниоцентеза и других способов диагностики отказались, ребенок родился с синдромом Дауна. Родители в итоге развелись.
К счастью медицина идет вперед, появляются новые технологии. Одна из них неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ). Это весьма сложный анализ с использованием современных высокотехнологичных генных методов. Проводится он пока только за деньги и стоит не мало — от 20 000 рублей. В чем смысл — оказывается в крови матери можно обнаружить ДНК плода! (из эпителиальных клетки ворсин хориона). А значит можно определить есть ли аномалии количества хромосом и поставить точно диагноз. При этом никакой опасности взятие крови из вены будущей матери для ребенка, естественно, не несет.
Точность данного метода анонсируется под 99,9%.
Ограничения метода — показывает не все хромосомные аномалии. Поэтому при наличии явной патологии плода по УЗИ рекомендуется проведения инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона).
Какие показания для проведения НИПТ?
- Возраст беременной старше 35 лет, отца старше 39 лет
- Отягощенный анамнез (выкидыши, рождение детей с хромосомными аномалиями и пороками развития)
- Отклонения по биохимическим пренатальным скринингам
- Отказ от инвазивных пренатальных методов
Противопоказания для НИПТ:
- срок беременности менее 9 недель
- многоплодная беременность
Спасибо за такую статью, очень интересно.
Хотелось бы, чтобы основным критерием и все-таки бесплатным был НИПТ.
1-2% осложнений при амниоцентезе звучит пугающе.
Я так понимаю, что НИПТ сейчас полностью добровольная процедура? Можно ли поставить патологию, не делая амниоцентез?
Если у ребенка подтверждается диагноз с хромосомной аномалией, судьба ребенка решает мать?
Знаю, что 90% прибегают к аборту.
На семинарах по генетике преподавательница рассказывала про семью, которая жила в Санкт-Петербурге. У мужа с женой постоянно рождались дети с гидроцефалией. Они родили семь детей. И всех их называли Алешами. И абсолютно ото всех детей отказывались и их забирали в специальные учреждения. Очень грустная история о совершенно безответственных людях, по-моему
Кстати нам говорили, что упоминание развода по причине рождения больного ребёнка очень действенно
спасибо за хорошую статью! жаль что часто родители не верят врачам, даже когда им показывают на УЗИ патологию ребена они отказываются от аборта, но родив отказываются делая их сиротами мучают до конца своей жизни
Очень интересная статья! Часто читаю ваши статьи . Спасибо вам за ваши труды.
При подходе под описанные доктором параметры НИПТ,
по своему опыту, советую делать первое скрининговое узи и анализ крови на биохимические маркеры в двух не зависимых мед. учреждениях в одно и то же время в 11-12 недель, для исключения не качественных результатов. У нас, как оказалось в итоге, было проведено не правильно УЗИ, которое значительно повлияло на не правильный расчет рисков. Эти биохимические анализы делаются около 7 дней, и повторить(перепроверить) их уже можно будет не успеть, они делаются до определенного срока недель.
А далее уже по результатам анализов с полученными процентами рисков на возможные аномалии плода можно делать выводы: делать НИПТ или биопсию хориона или амнеоцентез, последние 2 процедуры также не для всех бесплатные и не дешевые.
Наличие на руках двух независимых результатов 1-го скрининга поможет сделать более правильные выводы для принятия дальнейших решений. Надеюсь, что кому-то поможет эта информация. Всем здоровья!
Очень важная и полезная информация. Действитеольно НИПТ может помочь будущей матери сохранить спокойствие в период беременности и не рисковать ребенком при инвазивных методах пренатальной диагностики. К сожалению не все специалисты говорят о такой возможности, но возможно в будущем это получит более широкое распространение.
Интересная статья. Думаю, если родителям действительно важно благополучие ребенка, то они не пожалеют 20000р на НИПТ.
Когда генетики расписывали преимущества данного метода, лично у меня возник вопрос, почему же так редко к нему прибегают. А все дело в стоимости…