Суспицын Евгений Николаевич
врач-генетик, кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики Санкт-Петербургской государственной педиатрической академии (СПбГПМА); специалист по молекулярной диагностике наследственных заболеваний. Автор более 30 публикаций в отечественных и зарубежных научных журналах; член Российского общества медицинских генетиков и Европейского общества генетиков (ESHG).
Тел. +79213215680; e-mail: suspitsin@hotmail.com
В каких случаях необходима консультация врача-генетика? Накопление в семье заболеваний, однотипных по клиническим проявлениям; раннее начало заболевания или наличие врожденных аномалий; непрерывное хроническое течение болезни; наличие редко встречающихся или необычных симптомов; устойчивость к проводимой терапии; сочетанное поражение нескольких органов или систем – вот признаки, дающие основание заподозрить генетические причины заболевания.
Дети с наследственными заболеваниями или болезнями с выраженной наследственной предрасположенностью могут встречаться в практике врачей различных специальностей: педиатров, гастроэнтерологов, ортопедов, пульмонологов, дерматологов, психиатров — в зависимости от того, какие клинические признаки в первую очередь обращают на себя внимание.
При обследовании ребенка и сборе анамнеза могут быть выявлены симптомы, наличие которых может стать поводом для консультации генетика:
— задержка роста или ускоренный рост; необычные черты лица; изменения кожи (н., наличие пятен или участков депигментации); специфический запах кожи, пота, мочи; деформации скелета; микро- или макроцефалии; задержка умственного развития, аномалии поведения; эпизоды судорожных состояний; нарушения походки; нарушения мышечного тонуса (гипотония или гипертония); повторные пневмонии; синдром мальабсорбции; увеличение печени и селезенки; изменения глаз (птоз, нистагм, катаракта); тугоухость; семейные заболевания почек; различные сочетания этих проявлений; необъяснимые случаи смерти в родословной.
Прием ведется в Консультационно-диагностическом центре (ул. А.Матросова, 22, ст. метро «Лесная»; http://klinika.gpma.ru/kdc/)
Записаться можно по тел. 295-41-75 с 8 до 20.00 в рабочие дни и с 9 до 15.00 по субботам.
Прием обычно проводится по субботам с 11 до 13.00. Необходимо взять с собой всю имеющуюся на руках медицинскую документацию (справки, выписки, результаты лабораторных и инструментальных исследований и т.д.)
Михаил Андреевич, опять вопрос личного характера к Вам. Я смотрела эту специальность «врач-генетик», когда ещё поступала в медицинский ВУЗ, и она мне показалась по одному только названию невероятно интересной. Но впоследствии как-то забыла…
Скажите, такой специалист работает и с беременными женщинами, и с уже родившими и их детьми? Какие дисциплины являются смежными? Что важно знать? На какой кафедре ординатуру заканчивать? Где потом работать? В поликлинике или больнице? И есть ли разница между работой в этих различных по устройству ЛПУ?
Михаил Андреевич, после прочтения статьи у меня возник вопрос. У моих родственников есть подозрения на так называемый «Синдром Жильбера», говорят, это заболевание имеет генетическую почву.
У меня повышенный белирубин и немного желтоватые белки глаз.
Как можно точно установить, имеется ли у меня данное заболевание, или мои переживания напрасны?
анализ на генетический маркер болезни жильбера